Mutaciones en el gen SLC35B2 parecen ser las responsables del origen de un nuevo síndrome neurológico y óseo que, aunque minoritario y desconocido hasta el momento, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que todavía permanecerían sin diagnóstico, según los datos de un nuevo hallazgo que publica Brain, conseguido por un equipo internacional coliderado desde el Idibell, en Barcelona, y el Hospital Necker de París.
Los síntomas de este trastorno incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.
En estos momentos, "tenemos solo dos casos identificados, pero esperamos que el descubrimiento de esta nueva enfermedad y su causa genética ayude a resolver la odisea diagnóstica de muchos otros pacientes", señala a DM Aurora Pujol, genetista co-coordinadora del estudio, jefa del grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CiberER) e investigadora ICREA.
A su juicio, este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico -en ocasiones durante más de 10 años- y también abre la puerta a encontrar un tratamiento para estos pacientes.
Conocer funciones básicas
Las enfermedades raras o ultrararas como ésta abren puertas al conocimiento de funciones básicas en el funcionamiento del cerebro; en este caso concreto, de la sustancia blanca, la mielina.
"Además de ayudar con el diagnóstico de otros pacientes sin respuesta, el conocimiento generado puede ayudar a otros pacientes con leucodistrofias y a los que presentan enfermedades más frecuentes de mielina, como la esclerosis múltiple", indica Pujol.
Los investigadores han secuenciado todo el genoma y han analizado los datos con herramientas computacionales. También han demostrado en ensayos en el laboratorio que estas mutaciones dañan la proteína SLC35B2, reforzando así la relación causa-efecto entre la mutación y el trastorno mencionados.
Según la investigadora, en este caso, el gen implicado codifica por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia vital que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas. "Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético".
Como es lógico, aún no se dispone de tratamientos para paliar los efectos de el nuevo síndrome identificado pero, según indica Pujol, se abren "nuevas perspectivas de investigación en las que ya se trabaja actualmente".
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