El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell, vinculado al hospital del mismo nombre en Hospitalet de Llobregat, Barcelona) ha informado hoy de que con ayuda de un organoide de corazón (modelo celular creado a partir de células madre) ha podido saber por qué dos hermanos (un hombre y una mujer) con cardiomiopatía hipertrófica y portadores de la misma mutación causante de la enfermedad presentan clínicas diferentes: una forma mucho más severa uno (el varón) que el otro.
El trabajo, realizado en colaboración con investigadores de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, el Hospital Josep Trueta de Girona y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), y publicado en la revista científica Circulation Research, supone un nuevo paso hacia la cardiología de precisión y personalizada, tanto en el diagnostico como en el abordaje terapéutico, ha explicado a este diario Ángel Raya, líder del proyecto y profesor de Investigación ICREA en el Idibell, donde coordina el Programa de Medicina Regenerativa; director del Programa de Translación Clínica de Medicina Regenerativa de Cataluña (P-CMR[C]), y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red en Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN).
El orgánulo o miniatura de corazón del Idibell se creó con células madre (biopsia de piel) de los dos hermanos, que luego se diferenciaron en cardiomiocitos que, en cultivo, son finalmente capaces hasta de latir espontáneamente. Y también se usaron las últimas técnicas de edición genética CRISPR para identificar las variantes genéticas de cada hermano y jugar a añadirlas o quitarlas en el modelo de corazón y tratar de resolver así cuáles eran las responsables de cada manifestación patológica.
Con esas herramientas se averiguó que la cardiopatía del hermano varón se debe a una variante genética, adicional a la mutación original, únicamente presente en él y que provoca que sus células no se contraigan correctamente. Llegar a describirlo de forma convencional hubiese requerido de mucho más tiempo y recursos. “Al modelo de corazón con células madre le podemos modificar los genes; interrogarlos directamente para descifrar qué variante es la responsable de la patología más severa de uno de los hermanos”, destaca Rubén Escribá, primer autor del trabajo.
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