El gen APOE 4 se encuadra dentro de las variantes genéticas más frecuentes que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. Pero a este, se acaba de unir otro gen que podría explicar las diferencias de riesgo y afectación entre hombres y mujeres.
En un nuevo estudio publicado en Alzheimer's Disease & Dementia, investigadores de la Universidad de Chicago y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston (BUSM), ambas en Estados Unidos, han identificado un nuevo gen, denominado MGMT que aumenta el riesgo de Alzheimer en las mujeres.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo y la causa más común de demencia en el mundo. Solo en Estados Unidos afecta a más de 5,8 millones de personas.
La ciencia ya ha descubierto algunas variantes genéticas, como el conocido alelo APOE 4, que aumentan el riesgo de Alzheimer sobre todo en mayores de 65 años.
Se calcula que el 60% de las personas de ascendencia europea con Alzheimer portan esta variante genética, en comparación con solo el 26% de la población general, lo que implica que otros genes contribuyen a la composición genética de la enfermedad. Así, estos nuevos datos pueden contribuir al esclarecimiento de su desarrollo.
No obstante, y aunque los resultados demuestran la importancia de buscar factores de riesgo genéticos para esta neurodegeneración que pueden ser específicos de un género, los autores también subrayan la necesidad de llevar a cabo estudios más concretos que desvelen por qué el gen MGMT influye más en el riesgo de Alzheimer en las mujeres que en los hombres.
En la nueva publicación, los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) para la enfermedad de Alzheimer en dos conjuntos de datos independientes utilizando métodos diferentes.
Datos independientes y métodos diferentes
Un primer enfoque se centró en la demencia en una gran familia extensa de huteritas, una población fundadora de ascendencia centroeuropea que se asentó en la región del medio oeste de Estados Unidos. Los huteritas suelen ser objeto de búsqueda de determinantes genéticos de enfermedades porque tienen un acervo genético relativamente pequeño debido a su cultura aislada e insular. En este apartado del estudio, todos los afectados de Alzheimer eran mujeres.
El segundo enfoque, basado en los datos de algunos trabajos que sugieren un vínculo entre Alzheimer y cáncer de mama, analizó datos genéticos de un grupo nacional de 10. 340 mujeres que carecían de APOE 4. En ambos conjuntos de datos, el gen MGMT se asoció significativamente con el desarrollo de Alzheimer.
Según Lindsay Farrer, jefa de la División de Genética Biomédica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston y principal autora de la investigación, "esta es una de las pocas asociaciones, y quizás la más fuerte, de un factor de riesgo genético para el Alzheimer que es específico de las mujeres".
A su juicio, este hallazgo es particularmente sólido porque se descubrió de forma independiente en dos poblaciones distintas utilizando diferentes enfoques, aunque matiza que "si bien el hallazgo en el gran conjunto de datos fue más pronunciado en mujeres que no tienen APOE 4, la muestra centrada en huteritas fue demasiado pequeña para evaluar este patrón con certeza".
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