Los bebés con enfermedad de Menkes, una enfermedad hereditaria ultrarrara (un caso por cada 300.000 neonatos) que se detecta al nacer y por la cual el organismo tiene problemas para absorber el cobre, afectando eso gravemente al desarrollo físico y mental, tienen motivos para la esperanza. En el Hospital Materno-Infantil de Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat, Barcelona, donde tienen un equipo que conoce bien la enfermedad, están tratando de manera excepcional (sin ensayo clínico previo pero con autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios-AEMPS) desde principios de este año a un niño con una terapia, el elesclomol-cobre, probada en modelos animales por la Universidad de Texas (EEUU) y cuyos resultados se publicaron en 2020 en la revista Science.
La importancia de ese tratamiento es que se trata de un compuesto que al parecer puede traspasar la barrera del cerebro, algo que el histidinato de cobre (medicamento huérfano) con el que se trata a esos bebés en algunos países no consigue. Para que los menores afectados sobrevivan no basta con proporcionar al organismo el cobre que le falta porque este elemento esencial para la vida también tiene que traspasar la barrera hematoencefálica y llegar al cerebro. El estudio de Texas, realizado en ratones, demostró que administrar cobre junto con la molécula elesclomol permitía que el complejo llegara hasta el interior de las células del cerebro, previniendo los cambios neurodegenerativos perjudiciales y haciendo que los animales tuvieran una supervivencia normal.
La Asociación Menkes International ha estado apoyando la investigación del nuevo tratamiento experimental con elesclomol-cobre mediante donaciones al hospital barcelonés Sant Joan de Déu, lo que está permitiendo avances para un futuro ensayo clínico.
Y por si eso no fuera bastante, la Asociación Menkes International, con la colaboración de la Fundación Belga de Menkes Voor William, también ha concedido a la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) una donación de 40.000 euros para investigar nuevos biomarcadores para establecer los protocolos de administración y seguimiento del elesclomol-cobre, algo muy necesario también para poder avanzar hacia un ensayo clínico.
Este proyecto está liderado por Mercè Capdevila, catedrática del Departamento de Química de la UAB e investigadora del Grupo de Investigación en Síntesis y Aplicaciones Bioorgánicas y Bioinorgánicas de la UAB, en colaboración con otros grupos de la misma universidad y el Instituto de Neurociencias (INc-UAB), la Universidad de Barcelona (UB), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu, la Asociación Menkes International y The Copper(Less) Committee, que agrupa expertos mundiales en la enfermedad.
Explica Capdevila a este diario que el reto para los estudios hacia un uso del elesclomol-cobre en humanos es que no resulta fácil establecer una dosificación adecuada para un niño de pocos meses y que el cobre tiene una ventana terapéutica pequeña: es necesario que la concentración no sobrepase ciertos umbrales de seguridad y es esencial poder seguir con medidas fiables el día a día de los niveles de cobre en el organismo.
Medir concentraciones en sangre y orina
Su proyecto se centra en estudiar si medir las concentraciones en sangre y/o orina de un grupo de proteínas llamadas metalotioneínas podría proporcionar unas pautas más fiables para ir adaptando gradualmente la dosis de elesclomol más cobre a cada menor en función de sus necesidades (terapia personalizada). “Hasta ahora estos niveles se han analizado con otros marcadores, pero resultan poco exactos y precisos para una tarea tan delicada como la que pretendemos emprender”, declara Capdevila, que es referente internacional en el campo de las metalotioneínas. El estudio se realizará a partir de fluidos enriquecidos y muestras de sangre y orina de niños afectados por la enfermedad y del único paciente que está recibiendo ahora mismo la terapia experimental.
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