Desde que Elizabeth Blackburn y Carolyn Widney fueron galardonadas en 2009 con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por sus hallazgos sobre los telómeros y la telomerasa en relación con el envejecimiento de las células y la longevidad, el conocimiento no ha parado de crecer. Los telómeros son secuencias repetitivas ubicadas en los extremos del cromosoma y tienen como función de protegerlo y mantener su estabilidad, mientras que la telomerasa es una enzima de las células que las ayuda a mantenerse vivas al agregar ADN a los telómeros.
La longitud de los extremos del cromosoma son considerados un marcador de la edad biológica porque hay evidencias de que la longevidad está directamente relacionada con ellos y que estos, con cada división celular a lo largo de los años de vida, se van acortando, lo que causa su envejecimiento. También se sabe que hay factores que influyen en su acortamiento, además de la edad, como, como ejemplo, el consumo de tabaco, una mala dieta, exposición a contaminantes o el estrés. Se ha descrito la relación entre muchas enfermedades y un acortamiento telomérico acelerado como son las enfermedades cardiovasculares, del sistema nervioso central, el cáncer, la diabetes e, incluso, la infertilidad.
Ahora dos estudios arrojan nueva luz sobre la relación entre la longitud de los telómeros y los trastornos neurodegenerativos y el riego de sufrir enfermedad del Alzheimer. Los dos trabajos indican que variantes genéticas asociadas a una mayor longitud de los telómeros pueden estar relacionadas con un menor riesgo de desarrollar Alzheimer. Estas variantes genéticas (son muchos los genes implicados) se relacionan con niveles más bajos de algunos biomarcadores del Alzheimer, como la proteína p-tau, así como con un mayor grosor cortical en personas cognitivamente sanas, con alta predisposición genética a la enfermedad.
Los dos estudios se han realizado en el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), y han incluido participantes del Estudio ALFA, impulsado por la Fundación "La Caixa", una cohorte de personas sin alteraciones cognitivas pero con riesgo de desarrollar la enfermedad por ser descendientes directos de afectados.
El primer estudio, publicado en el Computational and Structural Biotechnology Journal , concluye que las variantes genéticas que se asocian con telómeros más largos podrían ejercer un efecto protector sobre el riesgo de desarrollar Alzheimer y que, además, estas se asociarían de forma significativa con una mayor esperanza de vida.
En el segundo, publicado en Alzheimer's Research & Therapy y que ha contado con la colaboración del equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital de Bellvitge (Idibell), se ha analizado esta posible relación a través de biomarcadores cerebrales, cognitivos y en líquido cefalorraquídeo de la enfermedad de Alzheimer y la neurodegeneración. Para este estudio se han utilizado muestras provenientes de participantes del Estudio ALFA, una cohorte que incluye una población de individuos cognitivamente sanos con riesgo de padecer Alzheimer.
Asociaciones significativas
Los principales resultados de esta investigación revelan asociaciones significativas entre las variantes genéticas que predicen una mayor longitud de los telómeros y niveles más bajos de algunos biomarcadores del Alzheimer, como la proteína p-tau. Además, el hecho de heredar telómeros más largos se ha relacionado con un mayor grosor cortical entre las personas con alta predisposición genética a tener Alzheimer en el futuro.
La continuidad de estos estudios es importante para poder entender el papel de la longitud de los telómeros en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Según Marta Crous-Bou, investigadora colaboradora del BBRC y co líder del proyecto, aunque los hallazgos son positivos, “estos deben replicarse en cohortes más grandes, incluyendo participantes en diferentes etapas del desarrollo de la enfermedad, así como realizar un seguimiento a los participantes del estudio ALFA y análisis observacionales adicionales para comprender mejor los resultados obtenidos y mecanismos biológicos subyacentes”.
Natàlia Vilor-Tejedor, co investigadora senior del estudio y líder del equipo de Neurobiogenética del BBRC, precisa, por su parte, que “variantes genéticas asociadas a una mayor longitud de los telómeros podrían proteger la estructura cerebral a través de múltiples mecanismos, ya sea en regiones afectadas principalmente por procesos relacionados con el Alzheimer o con el envejecimiento mismo”.
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